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半胱氨酸尿症筛查

半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。

基本信息

  • 专科分类:泌尿检查分类:尿液/肾功能检查
  • 适用性别:男女均适用 是否空腹:空腹
  • 参考价格:15元   科 室:内科, 外科, 妇产科, 儿科, 中西医结合科
  • 温馨提示:尽量少吃辛辣、刺激的食物。

半胱氨酸尿症筛查正常值:

尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。

半胱氨酸尿症筛查临床意义:

异常结果:患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。

需要检查的人群:发育异常的新生儿。

半胱氨酸尿症筛查注意事项:

不合宜人群:无

检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。

检查时要求:积极配合医生的工作。

半胱氨酸尿症筛查检查过程:

①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

半胱氨酸尿症筛查不适宜人群:

不合宜人群:无。

半胱氨酸尿症筛查不良反应与风险:

无明显并发症和危害。

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