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苯丙酮尿症(PKU)筛查

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

基本信息

  • 专科分类:生长发育检查检查分类:血液检查
  • 适用性别:男女均适用 是否空腹:空腹
  • 参考价格:25元   科 室:内科, 外科, 妇产科, 儿科, 中西医结合科
  • 温馨提示:选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

苯丙酮尿症(PKU)筛查正常值:

苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。

苯丙酮尿症(PKU)筛查临床意义:

异常结果:

1、神经系统

早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

需要检查的人群:父母由此病征和其新生儿有以上病征的人群。

苯丙酮尿症(PKU)筛查注意事项:

不合宜人群:无

检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。

检查时要求:积极配合医生的工作。

苯丙酮尿症(PKU)筛查检查过程:

新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

苯丙酮尿症(PKU)筛查不适宜人群:

1、服用过避孕药、甲状腺激素、甾体激素等药物的患者,因为可能会影响到检查结果,禁止近期有以上药物服药史的患者检查。

2、特殊疾病:患有造血功能减低疾病的患者,比如白血病,各种贫血,骨髓增生异常综合症等,除非该检查必不可少,尽量少抽血。

苯丙酮尿症(PKU)筛查不良反应与风险:

1、皮下出血:由于按压时间不足5分钟或是抽血技术不过关等原因可导致皮下出血。

2、不适感:穿刺部位可能会出现疼痛、肿胀、压痛、肉眼可见的皮下瘀斑等。

3、晕血或晕针:在抽血时,由于情绪过度紧张、恐惧、反射性引起迷走神经兴奋、血压下降等导致脑供血不足引发晕针或晕血。

4、感染的风险:如果使用了不洁针头穿刺就有可能有感染的风险。

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