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氨基酸代谢病

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:营养科
  • 哪些症状:智能减退、步态不稳、复视、腹水、肝功能衰竭、共济失调、构音障碍、幻觉
  • 好发人群:近亲结婚的后代较为常见
  • 需做检查:脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图检查、便常规
  • 引发疾病:遗传性酪氨酸血症、肝硬化、腹水
  • 治疗方法:饮食疗法、药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维A酸类、烟酰胺
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性治疗

饮食宜忌

1宜吃安神助眠的食物; 2宜吃富含高蛋白的食物; 3宜吃富含维生素的食物。…[点击查看详情]

1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼、咸鸡; 2忌吃不容易消化的食物,如糯米饭、年糕、粽子、米…[点击查看详情]

疾病概况
氨基酸代谢病是怎么引起的?

(一)发病原因除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如...[详情]

氨基酸代谢病的症状有哪些?

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他...[详情]

氨基酸代谢病的检查项目有哪些?

血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。...[详情]

得了氨基酸代谢病怎么办
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