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氨基酸代谢病
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氨基酸代谢病是由什么原因引起的?更新时间:2013-03-24

(一)发病原因

除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。

(二)发病机制

引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起,常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。

1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。

2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate),尤其进食含大量L-色氨酸的食物后,尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失,使作为合成原料的尼克酸合成减少,导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。

审编医生
颜道明麻醉科 主任医师 医院:济南南郊医院

主治疾病:各种临床麻醉,危急重症病人的抢救,术中管理和术后镇...详情>

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氨基酸代谢异常什么意思 你好,很高兴回答你的问题,根据你的情况。这是遗传基因决定的。氨基酸转运异常,是遗传性原因导致酶的缺陷,是代谢性的问题。建议去医院进行检查治疗。
儿子得了氨基酸代谢病,那家医院治疗最专业 你好,根据你提供的症状和病史。由于孩子存在先天性发育异常的一些疾病,所以身体的抵抗力不是很好。平时的生活当中一定要注意调养。饮食结构要合理。如果孩子的身体有过敏的现象,一定要检查清楚发生过敏的物质。生活当中尽量少接触。过...