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氨基酸代谢病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

氨基酸代谢病的治疗方法有哪些?

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。多以清淡食物为主,注意饮食规律。

       1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。
  2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。
  3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。
  4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等。
  5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主,低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状,但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。
  6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似,通常可给予烟酰胺。有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失,但目前治疗结果不一致。给予L~色氨酸乙乙酯疗效可能更好。

氨基酸代谢病相关问答

氨基酸代谢异常,请问严重吗 氨基酸代谢异常即氨基酸病,可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
氨基酸代谢异常什么意思 你好,很高兴回答你的问题,根据你的情况。这是遗传基因决定的。氨基酸转运异常,是遗传性原因导致酶的缺陷,是代谢性的问题。建议去医院进行检查治疗。
儿子得了氨基酸代谢病,那家医院治疗最专业 你好,根据你提供的症状和病史。由于孩子存在先天性发育异常的一些疾病,所以身体的抵抗力不是很好。平时的生活当中一定要注意调养。饮食结构要合理。如果孩子的身体有过敏的现象,一定要检查清楚发生过敏的物质。生活当中尽量少接触。过...