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Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:眼球震颤、共济失调、烦躁不安、肌张力减低、步态异常、反应迟钝、语言发育迟缓、抽风
  • 好发人群:幼儿
  • 需做检查:血常规、X线
  • 引发疾病:眼球震颤、小脑病变体征、失明、多发性骨发育不良
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海拉明注射液
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.006%
  • 治愈率:70%
  • 治疗周期:2-3月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热…[点击查看详情]

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃…[点击查看详情]

疾病概况
Austin型幼儿脑硫脂病是怎么引起的?

Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,这是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳...[详情]

Austin型幼儿脑硫脂病的症状有哪些?

本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常,多数患儿可出现肌张力低下,偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后,患儿不能站立,反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下...[详情]

Austin型幼儿脑硫脂病的检查项目有哪些?

1.血尿检查尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素也增多。2.X线检查X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但改变程度较轻。...[详情]

得了Austin型幼儿脑硫脂病怎么办
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