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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白
  • 好发人群:儿童人群
  • 需做检查:血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验
  • 引发疾病:脑性瘫痪、癫痫发作、婴儿痉挛症、湿疹
  • 治疗方法:西药治疗、食疗

就医小贴士

  • 常用药物:四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:80%
  • 治疗周期:1-6个月

饮食宜忌

1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
苯丙酮尿症是怎么引起的?

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH...[详情]

苯丙酮尿症的症状有哪些?

1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形,...[详情]

苯丙酮尿症的检查项目有哪些?

      由于患儿早期无症状或症状不典型,必须借助实验室检测。1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑...[详情]

得了苯丙酮尿症怎么办
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