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疾病 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要... [全文阅读]

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相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧,没听过没事,现在就让我给大家普及一下吧,苯丙酮尿症是一种...[查看详情]
网友:ask75595853p2017-04-07
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专家答疑

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挂什么科:

儿内科

哪些症状:

皮肤干燥毛发色淡而呈棕色尿中有特殊鼠臭味牙列稀疏智力发育迟缓生长缓慢皮肤苍白

好发人群:

儿童人群

需做检查:

血清苯丙氨酸尿液分析脑电图检查CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

引发疾病:

脑性瘫痪癫痫发作、婴儿痉挛症湿疹

治疗方法:

西药治疗、食疗

常用药物:

四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸   查询药品

治疗费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元

是否传染:

该病不具备传染性

患病比例:

0.002%

治愈率:

80%

治疗周期:

1-6个月

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