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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症怎么遗传 苯丙酮尿症是一种什么样的疾病更新时间:2017-05-14

就人类而言,在最开始,我们都是由受精卵发育而来,而发育的过程中,很大一部分都受到了基因的控制。因此,如果我们的基因出现了某些问题,那么自然而然也会导致某些疾病的发生,这些由于基因的问题导致的疾病就是基因病。而除开基因突变的情况以外,我们的基因都是遗传自我们的父母,因此,也就有了遗传病这样一类疾病。那么,对于苯丙酮尿症而言,这一疾病是怎么遗传的呢?

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,主要是由于基因的缺陷导致患者体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致的疾病,可给患者及患者的家庭带来极大的不良影响。

人体有23对染色体,其中包括一对性染色体和二十二对常染色体,而控制人类遗传代谢的基因就分布在染色体上,并可随着精子或者卵子遗传给下一代。其中,大部分的基因存在于常染色体之上,与人体苯丙氨酸代谢有关的基因也不例外。因此,苯丙酮尿症是一种常染色体遗传病。

除了性染色体和常染色体的遗传方式不同以外,遗传病还分为隐性遗传和显性遗传。这是因为基因分为显性基因和隐性基因。对于苯丙酮尿症而言,只有患者的一对染色体上同时存在有隐形基因,患者才会出现苯丙酮尿症的临床症状表现。因此,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。

综上所述,苯丙酮尿症不仅是一种代谢性疾病,同时也是一种遗传病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。由于患者体内基因的缺陷导致的苯丙氨酸代谢障碍,可导致患者体内苯丙氨酸的堆积,从而危害患者的各个组织器官,导致患者出现明显的临床症状表现,甚至可能会影响患者的智力发育,需及时进行对症治疗。

审编医生
谢红霞儿科 主任医师 医院:国药同煤总医院

主治疾病:小儿感染性疾病,小儿肾病,结缔组织疾病,新生儿疾病...详情>

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