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苯丙酮尿症可能让大家觉得是一种很恐怖的疾病，其实不然，这种疾病是一种常见的有关于代谢类的疾病。可能大家听到这个名字是比较陌生的，但是大家无论面对什么疾病，都要保持一种冷静的心态去对待疾病。
苯丙酮尿症有什么样的临床表现?
一、患者会出现是亢奋，兴奋不安等神经精神表现。这个临床表现主要是针对有会出现的小脑畸形的患者。这个类型的患者是比较难受的。
二、生长发育迟缓，也是此病的一个临床表现。如果大家患上这种疾病的话，智商会低于同龄正常儿童的。
三、患者的皮肤会出现很干燥，而且会有湿疹和皮肤划痕等症状的出现。
苯丙酮尿症要做什么样的检查呢?
一、大家给做一下尿三氯化铁试验。这个实验就是用一些化学物质对疾病进行一个检查，如果大家患上此病的话，尿液会出现绿色。
二、酶学诊断也是一个不错的检查。大家通过做这个检查的话，是可以对此病进行一个鉴定。
三、大家还可以做一下DNA分析。
苯丙酮尿症该怎样进行确诊?
一、尿液喋呤谱分析是很好的确诊方法。患者通过做这个方法是可以对尿液进行一个诊断，让尿液出现任何变化的话，是对此病进行直接确诊。
二、抽血化验是最直观的确诊方法，这个直接就可以检查到大家身体内的苯丙酮尿的含量。
苯丙酮尿症这种疾病的危害性是不小的，这一点大家一定要知道。这种疾病虽然是比较少见的，但是大家一定要去重视它，不要去逃避病情，这是非常不可取的方法。
