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苯丙酮尿症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

苯丙酮尿症的症状有哪些?

  常见症状:皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

  1.生长发育迟缓

  除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍

  2.神经精神表现

  由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

  3.皮肤毛发表现

  皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色

  4.其他

  由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

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苯丙酮尿症可以治愈吗 病情分析:您好!苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常引起的,主要表现为发育迟缓,智力低,抽搐等。指导意见:建议早期诊断、早期治疗,智力可正常,脑电图异常也可得到恢复。饮食清淡易消化,忌食辛辣刺激性油腻的食物。
。我想咨询一下我们要二胎做的产检医生说没事可以生 如果第一胎妊娠孩子在筛查的过程当中发现患有苯丙酮尿症一部分是遗传性疾病,有一部分是没有任何原因的,二胎需要做进一步的筛查,建议你直接羊水穿刺排除再次发生的概率。