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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:消化内科
  • 哪些症状:拒食、呕吐、恶心、腹泻、婴儿体重增长缓慢或不增加、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖症、蛋白尿、发音障碍、白内障
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:尿半乳糖、半乳糖血症筛查、血液半乳糖
  • 引发疾病:神经性耳聋、视网膜和玻璃体出血、肝功能衰竭、败血症、生长迟缓、智能发育落后
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:当飞利肝宁胶囊、复方金钱草颗粒、九味獐牙菜丸、复方大青叶合剂、茵栀黄颗粒、叶下珠片、排石通淋口服液、健康补脾丸、醋酸甲萘氢醌片、复方肝炎颗粒、苦胆片、黄疸茵陈颗粒
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:2个月

饮食宜忌

1.宜吃低糖性的食物; 2.宜吃清淡的食物; 3.宜吃高热量的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含有乳糖的食物; 2.忌吃普通的奶粉; 3.忌吃高糖的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
半乳糖血症是怎么引起的?

(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。(二)发病...[详情]

半乳糖血症的症状有哪些?

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Ber...[详情]

半乳糖血症的检查项目有哪些?

一、实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝...[详情]

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