当前位置>有问必答>疾病频道>黏多糖贮积症Ⅷ型
黏多糖贮积症Ⅷ型

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:身材较同龄矮小、上部较短、肢体相对长、部分患者可关节肿大、以膝关节为主、患者面容多异常、表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:X线检查、血分析、尿分析
  • 引发疾病:关节肿大、肝脾肿大
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:泼尼松、维生素A
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:本病罕见,发病率约为0.0008%-0.0009%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身治疗

饮食宜忌

1宜吃活血止痛的食物; 2宜吃富含维生素的食物; 3宜吃富含优质蛋白质的食物。…[点击查看详情]

1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼; 2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生蒜; 3忌吃不容易…[点击查看详情]

疾病概况
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么引起的?

黏多糖贮积症Ⅷ型是由什么原因引起的?(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。(二)发病机制硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Mor...[详情]

黏多糖贮积症Ⅷ型的症状有哪些?

黏多糖贮积症Ⅷ型有哪些表现及如何诊断? 一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性...[详情]

黏多糖贮积症Ⅷ型的检查项目有哪些?

检查1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒,但在早期可无此颗粒。2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变,对临床和X线表现均不典型者,有助于诊断。3.X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨及长管骨改变为常见,而且具有特征性。...[详情]

得了黏多糖贮积症Ⅷ型怎么办
赏金寻医

发布寻赏,2000名三甲医生帮您解答疾病问题

免费指定提问
邓涛医师

擅长:呼吸内科常见疾病,慢性支气管炎,慢性咳嗽,慢性阻塞性肺疾病, 更多

共帮助患者2137
指定咨询

节省时间,足不出户,直接与医生在线聊天购买在线咨询

购买在线咨询
宋田琦医师

擅长:精神分裂症,睡眠障碍,抑郁症,焦虑症,躁狂症,阿尔茨海默病 更多

共帮助患者2105
健康顾问

高效、快速、随时随地为您解答

签约健康顾问
钟佳卉医师

擅长:痛经,月经不调,盆腔炎,阴道炎,不孕不育 更多

共帮助患者2117
医患问答
查看更多相关问题

公司简介 | 服务声明 | 招聘求贤 | 联系方式 | 帮助中心 | 服务引导 | 投诉建议 | 医生求贤令 | 在线医院开通

粤ICP备13009187-2|经营许可证:粤B2-20130365|互联网药品信息服务资格证: 粤20130124|粤公网安备:44040402000005|版权登记号:2013SR017418