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黏多糖贮积症Ⅴ型
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黏多糖贮积症Ⅴ型如何预防?

黏多糖贮积症Ⅴ型应该如何预防?

  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。

  患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

  许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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