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地中海贫血
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怎么排查地中海贫血 排查地中海贫血主要方法有2个更新时间:2022-09-14

地中海贫血是一种遗传性贫血。很难看出地中海贫血基因患者和非地中海贫血基因正常人之间的差异,通常需要通过血液检查,可以看到贫血区别。接下来就为大家简单介绍一下怎么排查地中海贫血,希望对大家有所帮助。

1,血液检查。

通过常规血液检测很难判断一个人是否携带地中海贫血,通常血红蛋白电泳和其他方法需要检查,地中海贫血的常用测试包括Hb-F碱性变性测试、骨髓分析、异常红细胞形态测试、红细胞检查、红细胞渗透脆性测试等。轻度β地中海贫血患者在成熟细胞中观察到轻微的形态变化,红细胞渗透脆性高于或低于正常。血红蛋白电泳显示HbA2含量增加,但一般HbA1f含量正常。中级β地中海贫血患者外周血和骨髓变化严重,红细胞渗透脆性降低,HbF含量在0.40至0.80之间,Hb2含量正常或增加,α地中海贫血患者表现出不同的现象。

2,基因测试。

当孕妇筛查地中海贫血时,她们可以首先进行常规血液检测和异常检测,然后进行肽链检测和基因分析。基因检测是指通过遗传检测技术在怀孕前和怀孕早期识别α和β珠蛋白基因的异常位点,以帮助产前诊断。α地中海贫血比β地中海贫血更复杂。一般来说,如果夫妻双方都患有α地中海贫血,需要进行详细的基因分析来预测下一代的发病率。

这些是地中海贫血的基本检查,只要夫妇携带地中海贫血基因,不需要进一步的基因测试,因为他们不会产生严重的贫困儿童。然而,如果配偶双方都携带基因,孕妇可以通过提取绒毛组织和羊膜穿刺术提取羊水来检查胎儿基因是否异常。

审编医生
郑永江血液内科 副主任医师 医院:中山大学附属第三医院

主治疾病:贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常...详情>