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戈谢病
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戈谢病的检查项目有哪些?

  检查项目:血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查

  1.血常规

  可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少

  2.骨髓涂片

  在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约20~80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。

  3.酶学检查

  GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时,需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。

  4.X射线检查

  广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形;骨皮质变薄,并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。

  5.脑电图检查

  可早发现神经系统浸润。

  6.B超检查

  可提示肝脾肿大

  7.其他检查

  应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。


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