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戈谢病医患问答
儿童戈谢病确诊怎么做检查
Q儿童戈谢病确诊怎么做检查
A儿童戈谢病是一种常染色体隐性遗传性溶酶体储积病。本病是属于遗传性疾病，所以诊断的时候应该根据家族史再进行一些实验室的检测，比如酶活性检测，基因检测骨髓检查，生物标志物检测，脑电图检查。除此之外还需要做彩超检查，了解肝脏的大小。
为什么会得戈谢病
Q为什么会得戈谢病
A戈谢病是属于常染色体的一种隐性遗传，主要是由于葡萄糖苷脂酶基因突变，如果父母都有致病基因的携带者，甚至父母中有一方患病，这个根据遗传的规律，在怀孕期间孩子患病的可能性就高一些，
戈谢病用什么中药
Q戈谢病用什么中药
A你好，戈谢病是一种遗传性疾病，是一种由于糖脂代谢紊乱引起的症状，如果患有戈谢病建议到医院进行检查，这种疾病有可能对骨骼以及神经系统和身体健康有一定的影响，自己不要盲目的服用药物，最好到医院在医生指导下使用药物来进行治疗。
放射线可以引起戈谢病吗？
Q放射线可以引起戈谢病吗？
A放射线一般是不会引起嗝泄，病的嗝泄病一般是以遗传为主，需要注意饮食，避免过度的劳累饮食均衡，需要早发现早治疗，保持良好的心态，避免有太大的心理压力，定期的前往医院进行检查。
什么是小儿戈谢病？
Q什么是小儿戈谢病？
A又称之为脑苷脂沉积病，一种遗传性疾病，是家族性糖脂肪代谢异常的疾病，可以表现为生长发育落后，肝脾肿大，意识障碍，惊厥等。很多在婴幼儿时期就会死亡，是比较严重麻烦的疾病。
小儿戈谢病，现在有药医没有啊
Q我娃娃快一岁了患上小儿戈谢病，现在肝脾肿大，请问现在有没有药医啊，
A戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，同时也是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。本病的常见症状为生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍、惊厥等。戈谢病可以分为三型，目前无法彻底治愈，药物仅能用于缓解症状，如果是一型的戈谢病可以在医生指导下使用酶替代药物。
得戈谢病的原因？
Q得戈谢病的原因？
A得戈谢病的原因，往往与葡萄糖脑苷脂酶相关基因突变有关，家族中有个性病患者的人群更容易出现本病，建议患者一定要积极的进行治疗，以免耽误病情，在治疗期间多休息，避免过度劳累。
戈谢病能通过骨髓移植手术吗
Q戈谢病能通过骨髓移植手术吗
A戈谢病遗传病，全身多器官损伤预后不良，可以试试骨髓移植，脐带血移植，干细胞移植，病情缓解长期生存，中药成分调理扶正祛邪软坚散结补气补血，食物多样化避免积食。
宝宝肚子大是戈谢病吗
Q宝宝肚子大是戈谢病吗
A儿童肚子大不排除是戈谢病的可能。因为戈谢病会导致肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压等现象。但是导致小孩儿肚子大的原因有很多，比如说肝脏的增大，腹部的肿瘤等。如果孩子患有戈谢病，最好到医院检查一下。
戈谢病儿童能长高吗？
Q戈谢病儿童能长高吗？
A你好，儿童患有戈谢病是不能长高的，骨骼发育比较迟缓，甚至会倒退。会有呼吸困难、咳嗽咳喘以及注视困难，同时皮肤会长出鱼鳞状的棕黄色斑，意识、语言以及行动方面都会出现一定的障碍，严重时还会有肝脾肿大和脾功能亢进的并发性症状。
