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结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:癫痫和癫痫样发作、丘疹、叶状脱色斑、智能障碍、结节性硬化、咖啡斑、婴儿痉挛症、瘫痪、共济失调、颅内高压、脑积水、小眼球
  • 好发人群:无特殊发病群体
  • 需做检查:头颅平片、头颅CT、MRI、脑电图、腹部超声、超声心动图
  • 引发疾病:肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭
  • 治疗方法:药物治疗、手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:雷帕霉素
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-30000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.005%
  • 治愈率:55%
  • 治疗周期:1-3月

饮食宜忌

1.宜吃不饱和脂肪酸含量高的食物; 2.宜吃锌元素含量高的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食…[点击查看详情]

1.忌吃含有酒精类的食物; 2.忌吃高油腻的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
结节性硬化症是怎么引起的?

该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体...[详情]

结节性硬化症的症状有哪些?

根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。2.神经...[详情]

结节性硬化症的检查项目有哪些?

1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能...[详情]

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