什么是巨球蛋白血症？更新时间:2013-07-02

巨球蛋白血症即血液中的巨球蛋白lgM异常增多的一种疾病。巨球蛋白血症可以分为两类，分别是原发性巨球蛋白血症和继发性巨球蛋白血症。原发性巨球蛋白血症通常有遗传倾向，而继发性巨球蛋白血症常继发于其他各种疾病，具体原因尚不清楚。巨球蛋白血症患者常有乏力、体重减轻、发作性出血等症状。

巨球蛋白血症是一种源于能分化为成熟浆细胞的B淋巴细胞的恶性增生性疾病，有其独特的临床病理特点，主要表现为骨髓中有浆细胞样淋巴细胞浸润，并合成单克隆lgM。与欧美淋巴瘤及世界卫生组织分类系统修订后所定义的淋巴浆细胞淋巴瘤同属一种疾病。

引起巨球蛋白血症的疾病可分为三类：①良性单克隆巨球蛋白血症及冷凝集素综合征。②浆细胞病即原发性巨球蛋白血症、lgM型多发性骨髓瘤以及髓外浆细胞瘤。③B淋巴细胞肿瘤即慢性淋巴细胞白血病，淋巴瘤。

巨球蛋白血症约占所有血液系统肿瘤的2%，为少见病。高加索人巨球蛋白血症发病率较高，而非洲后裔只占所有巨球蛋白血症病人的5%。有大量关于家族性疾病的报道，包括巨球蛋白血症及其他B淋巴细胞增生性疾病的多代系群发现象，由此可见遗传因素很重要。研究观察181个巨球蛋白血症病人，其一级家属中约20%患巨球蛋白血症或其他B细胞性疾病，而健康亲属中也易患其他免疫性疾病，有低丙种球蛋白血症，高丙种球蛋白血症(尤其是多克隆lgM)，产生自身抗体(尤其是针对甲状腺的)，活性B细胞增多。是否与环境因素有关还不肯定。感染，自身免疫病或特殊职业性暴露所引起的慢性抗原刺激与巨球蛋白血症没有明确的联系。与病毒感染是否有关还有待确定。而关于HCV，HHV-8与巨球蛋白血症之间相互关联的证据也仍有争论。

遗传学的多项研究虽病例数有限，但也证明了巨球蛋白血症病人多存在染色体数目或结构异常。巨球蛋白血症常见的数目异常的有17、18、19、20、21、22、X及Y染色体缺失，另外3、4、12号染色体数目的增加也有报导。40-90%巨球蛋白血症病人存在6q21-22缺失，尤其有家族史的病人出现率相对更高。该区域可能包含了几种抑癌基因，其中BLIMP-1是涉及淋巴浆细胞分化的一种主要的调节基因。然而巨球蛋白血症并不存在lgH开关基因的重组，该发现可用于鉴别巨球蛋白血症和以lgH开关重组为主要特征的lgM骨髓瘤。巨球蛋白血症骨髓克隆性B细胞是一种从表面含有大量免疫球蛋白灶沉积的小淋巴细胞到淋巴浆细胞，再到胞浆内含有免疫球蛋白的成熟浆细胞的克隆内部分化而来。有时外周血B淋巴细胞中可检测到克隆性B细胞，其数量在耐药或疾病进展的病人中升高，这些克隆性血细胞在体外培养时有自动分化为浆细胞的特殊能力。

巨球蛋白血症在人群中的发病比例男女并不一致，在男性中发病率高于女性，而且，其发病平均年龄约63岁。巨球蛋白血症体格检查时，可以发现淋巴结、肝、脾等肿大，有紫癜、粘膜出血等表现。出血症状是巨球蛋白血症一种很常见的症状，临床治疗时，应多加注意。

审编医生

许能文血液内科 副主任医师 医院：丽水市中心医院

主治疾病：淋巴瘤，白血病，骨髓瘤，贫血，特发性血小板减少性紫...详情>