1.多在儿童及成人早期起病。2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。4.小...[详情]

遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。1.电生理学检查脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。2.影像学检...[详情]

随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。对于有癫痫表现的患者，应该加强对患者的监护，避免因癫痫抽搐发生并发不必要的外伤。患者若有癫痫发作可并发舌...[详情]

本病属于神经染色体的异常。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。1.避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。2.对于习惯性流产的孕妇应该做好积极的产前染色体筛查。...[详情]

    1、要注意忌食辛辣刺激性食物，饮食要清淡，少吃油腻的食物。    2、鸡蛋、牛奶、豆制品、蔬菜、水果等可以适当食用，规律饮食很重要。...[详情]