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卡尔曼氏综合征
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卡尔曼氏综合征是怎么引起的?

  KS发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力,引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下,不能启动青春期,而表现为青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入,陆续发现一些和KS发病相关的基因,如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2),这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的Kallmann综合征发病与上述基因相关,提示还有其他KS的发病相关基因尚未发现。

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