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雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,并命名为Reifenstein综合征。19 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大、隐睾、血清睾酮浓度明显升高
  • 好发人群:所有群体
  • 需做检查:睾酮、促黄体生成素LH、雌二醇(E2)、B型超声波检查
  • 引发疾病: 目前无相关资料
  • 治疗方法:病因治疗、对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000-5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1宜吃清热解毒的食物; 2宜吃利尿的食物; 3宜吃增强免疫力的食物。…[点击查看详情]

1忌吃兴奋交感神经的食物;浓茶、咖啡; 2忌吃腌制的食物;咸蛋、鲜肉、咸鱼; 3忌吃腥发的…[点击查看详情]

疾病概况
雷凡斯坦综合征是怎么引起的?

(一)发病原因雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。(二)发病机制这些保守的氨基酸的突...[详情]

雷凡斯坦综合征的症状有哪些?

本病的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全。到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精子,...[详情]

雷凡斯坦综合征的检查项目有哪些?

实验室检查:血浆LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平增高。睾酮正常值:正常女性月经周期的卵泡期,血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml,高限为0.68ng/ml,如超过0.7ng/m1(等于2.44nmol/L),即称...[详情]

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