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马方综合征
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马方综合征是怎么引起的?

  本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

 

马方综合征相关问答

马方综合征的症状 指导意见:马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官...
小儿马方综合征能治好吗? 无特效治疗,主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击,以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。但因病变组织松软,常使...
小儿马方综合征怎么回事? 你好,马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

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