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唐氏综合征也就是大家通常简称的“唐氏”，也叫“21-三体综合征”，或者叫做“先天愚型”，其病因是由于体细胞内的第二十一号染色体呈三征而导致的染色体数目的异常。然而，先天性脑发育不良是一种常见于新生儿的，由于脑部受损伤而导致的疾病。那么，二者应如何鉴别呢？
1.脑部发育不良与唐氏综合征的相似的地方是，二者都会出现不同程度的智力损害，但唐氏综合征的智商损害程度较脑部发育不良表现的更为明显。脑部发育不良由于病因的多种多样，所以其智力损害的程度也高低不一。
2.作为全世界范围内最常见的，发生于常染色体的一种疾病，在我国，大概每20分钟就迎来一名唐氏儿的出生；与正常情况相比较，唐氏综合征发生异常的特征在于全部或部分体细胞内多余出了一条第21号的常染色体。因此，从细胞学遗传学的角度来讲，可以通过染色体检查来明确，是否为唐氏综合征。另外，唐氏综合征通常表现为其特有的“唐氏面容”，有经验者可以直接通过观察其面容，将唐氏综合征与脑发育不良进行区别。
3.脑部发育不良可能与妊娠期体内血压或血糖升高，妊娠期甲状腺功能紊乱，妊娠早期感染史，或者母亲生产过程中的不良事件，以及新生儿时期的氧气缺乏、新生儿黄疸等有一定的联系。其根据神经发育障碍在大脑发生的部位不同，又可以分为多种类型，比如：皮层发育障碍、脑回发育障碍和小脑发育障碍等。
截至目前，二十一三体综合征与大脑神经发育障碍等儿童常见的神经发育障碍性相关的疾病一直不断地在困扰着许多的家庭，也为社会带来了一定程度的负担。这都是因为还未曾有明显有效的治疗手段可以改变智力发育这一大难题，但是可以通过做好孕期保健以及按时产检等方式做好预防！
