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佩梅病
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佩梅病的检查项目有哪些?

  检查项目:头颅核磁共振、核磁共振波谱、分子遗传学检测

  头颅核磁共振图像

  magnetic resonance imaging,MRI,PMD 影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常,主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号,此项检查对PMD 诊断具有重要意义。因为生后第1、2 年是脑白质髓鞘化形成的重要时期,所以此时头颅MRI 表现特异性相对较小。但因正常3 个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成,所以早期这些部位异常对PMD 诊断具有重要意义。随着PMD 患儿年龄逐渐增加,其脑白质发育极其落后,头颅MRI 表现为新生儿样脑白质表现,T1 加权像脑白质改变常不明显,T2 加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展,脑白质容积缩小,表现为胼胝体变薄,脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻,其头颅MRI T2 加权像可表现为片状高信号。

  核磁共振波谱分析

  magnetic resonance spectrum,MRS,胆碱复合物(choline,Cho)包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等,是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时,Cho 水平会升高。因为PMD 是髓鞘形成障碍性疾病,Cho 水平不高,与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA)水平下降。相反,在有PLP1 基因重复突变患儿中NAA 水平会增高,此项容易和Canavan 病相混淆。

  分子遗传学检测

  PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1 基因突变142 种(human gene mutation databases),包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见,占PMD 患者总数的50%~70%,点突变占PMD患者总数的10%~25%。据此,在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测,多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA),是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异,在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变,目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。

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