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丙酮酸激酶缺乏症是临床上比较常见的一种遗传疾病,属于红细胞酶病,发病率仅次于G-6-PD缺乏症。丙酮酸激酶缺乏症是PK基因异常导致的,属于常染色体遗传疾病,可以遗传给下一代。丙酮酸激酶缺乏症是先天性的异质性疾病。有两种分型,一型溶血比较轻,可以纠正,二型溶血比较严重,纠正比较困难。那么,丙酮酸激酶缺乏会导致贫血吗?丙酮酸激酶缺乏症有哪些危害呢?下面我们来介绍丙酮酸激酶缺乏症的相关知识。
丙酮酸激酶缺乏症会导致贫血。丙酮酸激酶缺乏症的主要症状是慢性溶血及各种合并症,病情严重程度不一。病情严重的患者在新生儿时期可出现黄疸,有时候可导致胆红素脑病,需要及时进行血浆置换,要多次输血。如果病情比较轻,患者可能到成年才出现贫血症状,患者体检时可发现黄疸、脾大的问题。丙酮酸激酶缺乏症会导致贫血,贫血通常比较严重,需要经常输血。
丙酮酸激酶缺乏症的并发症。丙酮酸激酶缺乏症可引起各种并发症,常见的是胆石症,比较少见的并发症有胆红素脑病、腿部溃疡、急性胰腺炎等。如果发生急性感染,溶血会加剧,可能会出现溶血危象,需要输血。在临床上需要将丙酮酸激酶缺乏症与其它的红细胞酶病区别开,由于鉴别比较困难,患者需要进行详细的检查,并随时就诊。
本文介绍了丙酮酸激酶缺乏症的相关知识,包括丙酮酸激酶缺乏症的症状和并发症。丙酮酸激酶缺乏症是一种危险的疾病,主要表现是慢性溶血,可引起贫血症状。丙酮酸激酶缺乏症目前尚无特效治疗方法,主要的治疗方法是输血、脾切除、药物治疗等。