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prader-willi综合征

Prader-Willi综合征，又称为Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征。该病症1965年由Prader等首次报道，至今已报道的病例有数百例。 ...... [全文阅读]

宜1：多吃蛋白质丰富食物。 2：多吃含有维生素的食物。 3：多吃纤维素多的食物。。 4：多吃…[点击查看详情]

忌1：不吃辛辣刺激食物。 2：不吃高脂肪食物。 3：不吃过咸的食物。 4：不吃霉变食物。…[点击查看详情]

疾病概况

病机理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现，在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失，且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史，还有家族性染色体倒位畸变。...[详情]

(一)主征：染色体15qll.2-q12缺失，生长发育迟缓，身材矮小，手足小，智力低下，肌张力低下。婴儿期喂养困难，语言发育差。至儿童期食欲旺盛，嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄，杏仁样眼睛，外眼角上斜，斜视。上唇薄，齿裂异常，小下颌，耳畸形。...[详情]

色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。(一)70%患者为父系15号染色体异常。(二)5%患者为15号染色体长臂重组。(三)25%患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印...[详情]

须与先天性肌病，新生儿重症肌无力及Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征鉴别。...[详情]

可并发糖尿病。...[详情]

预后不良，应加强婚、育的优生指导，应用PBS关键区片段克隆的探针可作出产前诊断。...[详情]

对症，如无肥胖并发症(糖尿病，肺通气不良)，寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。...[详情]

医患问答

预防

Q: 如何预防prader-will
梁丹
“病情分析：你好，你考虑是遗传导致的疾病。指导意见：建议下次生育前可以先PBS关键区片段克隆的探针可作出产前诊断，采取优生。提问人的追问 2014-02-21 16:21:31哪些医院比较权威，挂什么科比较好”[详细内容]