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软骨发育不全

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:骨科
  • 哪些症状:四肢短小、头颅增大、手指粗而短分开、下肢呈弓形、智力一般不受影响
  • 好发人群:自发性基因突变人群
  • 需做检查:影像学检查、基因检查
  • 引发疾病:脊柱骨骺发育不全、佝偻病
  • 治疗方法:暂无

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.饮食食物多样化,避免偏食,保证营养均衡。 2.多吃含钙丰富的食物,如奶及奶制品、大豆及…[点击查看详情]

1.忌吃辛辣刺激性食物。 2.少吃可乐、汽水等碳酸饮料。 3.少吃油炸类食品。…[点击查看详情]

疾病概况
软骨发育不全是怎么引起的?

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。...[详情]

软骨发育不全的症状有哪些?

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能...[详情]

软骨发育不全的检查项目有哪些?

1.影像学检查(1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在...[详情]

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