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神经系统遗传性疾病

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质鶒的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高热量的食物； 2.宜吃高维生素的食物； 3.宜吃具有增强免疫力作用的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃热燥的食物； 3.忌吃油炸食物； 4.忌吃过咸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面...[详情]

1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代插入缺失重复或动态突变引起的疾病鶒，遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见健康搜索的单基因遗传病...[详情]

1.染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变易位倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童兄...[详情]

1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。 2.遗传物质和基因产物检测。 ...[详情]

随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。...[详情]

预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...[详情]

随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多...[详情]

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