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神经元蜡样脂褐质沉积症

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:痴呆、单眼失明、共济失调、情感淡漠、幻觉、腱反射异常、肌张力降低
  • 好发人群:儿童人群
  • 需做检查:血常规、尿常规、便常规、脑电图检查、颅脑MRI检查、脑脊液常规检验、颅脑CT检查、SPECT显像
  • 引发疾病:智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:苯妥英钠、丙戊酸、卡马西平
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.013%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础…[点击查看详情]

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。…[点击查看详情]

疾病概况
神经元蜡样脂褐质沉积症是怎么引起的?

(一)发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。(二)发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常,这些基因编码的蛋白有两种,一种是溶酶体蛋白酶,另一种是膜蛋白。CL...[详情]

神经元蜡样脂褐质沉积症的症状有哪些?

本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障...[详情]

神经元蜡样脂褐质沉积症的检查项目有哪些?

本病一般实验检查,如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。1.影像学检查 MRI检查对于NCL没有特异性,但有助于NC...[详情]

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