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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异常矮小、言语紊乱、肝肿大、咳嗽、面颊明显内陷、脾肿大、体型异常、鼻梁平塌、短颈
  • 好发人群:所有人群
  • 需做检查:血液检查、尿液分析、尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片
  • 引发疾病:主动脉瓣肥厚狭窄、抑郁症
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:呋塞米片、硫酸软骨素片、当归拈痛丸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.005%
  • 治愈率:75%
  • 治疗周期:3-6月

饮食宜忌

1.宜吃具有利尿作用的食物; 2.宜吃葡萄先氨基酸含量高的食物; 3.宜吃黑色素的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃厚味的食物; 2.忌吃对肾脏有损伤的食物; 3.忌吃过敏原含量高的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是怎么引起的?

      本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。...[详情]

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状有哪些?

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感...[详情]

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查项目有哪些?

1.实验室检查周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴,此外还可见有细胞内高尔基器改变,内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰...[详情]

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