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唐氏综合症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

唐氏综合症如何鉴别诊断?

  本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染甲状腺功能低下者增多。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

唐氏综合症相关问答

临界风险值多少算正常,没有遗传史 病情分析:你好,唐氏筛查中唐氏综合征的临界风险是1/270-1/1000。指导意见:作为医生当然是建议你继续检查才好,因为这样可以确诊孩子到底有没有问题,毕竟如果真的有问题对于家庭来说是很大的负担。
唐氏综合风险值为1:330正常吗 病情分析:你好,你的情况是不正常的,因为是高风险,所以需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。指导意见:你需要再进一步排除胎儿畸形的情况才行,现在是不能确定胎儿是否有问题的。
唐氏综合症风险值1:330正常吗? 病情分析:你好,唐氏筛查的正常值在1;270以下是正常的,1;330是有一定的风险的,需要做进一步的检查的。指导意见:建议你应该遵医嘱去做无创DNA检查,如果有必要还需要进一步做羊水穿刺的。