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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全,晶体异位和指(趾 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内科
  • 哪些症状:脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻、骨质疏松
  • 好发人群:近亲结婚的后代
  • 需做检查:血尿常规、产前诊断、尿同型胱氨酸测定、X线
  • 引发疾病:精神分裂症、共济失调、骨折
  • 治疗方法:一般疗法、药物疗法、对症疗法

就医小贴士

  • 常用药物:限制蛋氨酸、维生素、叶酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约6000-10000元
  • 是否传染:
  • 患病比例:近亲后代的患病率67%
  • 治愈率:2%
  • 治疗周期:120天
疾病概况
同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断?

1,应首先排除马方综合征。二者的共同点是晶体异位,蜘蛛指趾,心血管症状,但遗传方式和病情发展不同,本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢...[详情]

同型胱氨酸尿症会引发什么疾病?

本病还可病发继发性青光眼,视网膜脱离,惊厥,偏瘫等圣经精神症状,病人可有弓形足,脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄,稀少和质脆,同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫,失语和抽搐,胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。...[详情]

同型胱氨酸尿症如何预防?

1,本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。2,本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚,部位, 是青少年型心肌梗塞的少见原因...[详情]

同型胱氨酸尿症的治疗方法有哪些?

同型胱氨酸尿症西医治疗方法(一)治疗1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告,从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿,有时智能可能达到与正常儿相近的水平。2. 合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋...[详情]

同型胱氨酸尿症的饮食

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。...[详情]

得了同型胱氨酸尿症怎么办
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