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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全,晶体异位和指(趾 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内科
  • 哪些症状:脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻、骨质疏松
  • 好发人群:近亲结婚的后代
  • 需做检查:血尿常规、产前诊断、尿同型胱氨酸测定、X线
  • 引发疾病:精神分裂症、共济失调、骨折
  • 治疗方法:一般疗法、药物疗法、对症疗法

就医小贴士

  • 常用药物:限制蛋氨酸、维生素、叶酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约6000-10000元
  • 是否传染:
  • 患病比例:近亲后代的患病率67%
  • 治愈率:2%
  • 治疗周期:120天
疾病概况
同型胱氨酸尿症是怎么引起的?

同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的?(一)发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,系由含硫氨基酸(蛋氨酸,胱氨酸)降解代谢障碍而致病。(二)发病机制蛋氨酸为一种必需氨基酸,其主要转...[详情]

同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断?由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病,患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态,小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍,智力障...[详情]

同型胱氨酸尿症的检查项目有哪些?

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.酶活性测定:可用皮肤成纤...[详情]

得了同型胱氨酸尿症怎么办
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