糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]

1.实验室检查空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。2.其他辅助检查依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。...[详情]

可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。...[详情]

本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。...[详情]

不宜食用温补燥热的食物，而要少吃热性、辛辣的食物，多吃蔬菜与瓜果，如大白菜、西瓜等。在药物调理上，宜服用如薏仁、莲子、麦门冬等凉补的药材，以祛暑解毒、清心补气。...[详情]