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糖原累积病

糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病,是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:低血糖症、肝脏肿大、昏迷、惊厥、酮症酸中毒、无力、生长缓慢、肝大而硬
  • 好发人群:所有人群
  • 需做检查:染色体、尿酸、胰高血糖素、血氨、肌电图、脑电图检查、心电图、血清胆固醇
  • 引发疾病:乳酸血症、酸中毒、酮尿、高脂血症
  • 治疗方法:饮食治疗、基因治疗、手术治疗、药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:安妥明、别嘌呤醇
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500——1000 元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.009%
  • 治愈率:45%
  • 治疗周期:1-3年

饮食宜忌

1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃利尿的食物; 3.宜吃增加免疫力的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃辛温的食物; 2.忌吃含糖高的食物; 3.忌吃油脂含量高的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
糖原累积病是怎么引起的?

     糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。...[详情]

糖原累积病的症状有哪些?

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]

糖原累积病的检查项目有哪些?

1.实验室检查空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。2.其他辅助检查依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。...[详情]

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