当前位置>有问必答>疾病频道>糖原贮积病
糖原贮积病

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:空腹低血糖、智力减低、惊厥、腹水、昏迷、黄疸、肌无力
  • 好发人群:遗传疾病
  • 需做检查:血糖、血清胆固醇、胰高血糖素、普通透视检查、血乳酸、血脂六项、胰高糖素激发试验、肝功能检查、B型超声波检查、心电图、多普勒超声心动图、骨X线平片
  • 引发疾病:乳酸性酸中毒、酮症、高脂血症、高尿酸血症、肝纤维化、肝硬化
  • 治疗方法:药物治疗、对症治疗、支持治疗

就医小贴士

  • 常用药物:葡萄糖、碳酸氢钠、别嘌醇、苯妥英钠、果糖、异丙肾上腺素、维生素B6、葡醛内酯、支链氨基酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约5000--10000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.005%-0.007%
  • 治愈率:74%
  • 治疗周期:1-3年

饮食宜忌

1.适当地提高蛋白质的供给量。 2.足够的维生素、微量元素和食物纤维。 3.主食最好粗细杂…[点击查看详情]

1.控制副食,不吃纯糖和甜食 2.适当地控制好主食量,逐渐将主食控制在250至300克左右…[点击查看详情]

疾病概况
糖原贮积病是怎么引起的?

(一)发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,...[详情]

糖原贮积病的症状有哪些?

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]

糖原贮积病的检查项目有哪些?

 1)依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。    2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高;(3)胰高糖素试验:胰高...[详情]

医患问答
查看更多相关问题