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糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:凝血功能障碍、发育迟缓、心力衰竭、巨舌肌无力
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:肝脏活组织检查、肌肉活组织检查、血糖测量
  • 引发疾病:高脂血症、高尿酸血症、痛风、肝脏疾病
  • 治疗方法:西医药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:B族维生素、维生素C
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(4000-6000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:2个月

饮食宜忌

1.食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃。每一种营养素都需要在营养均衡基础…[点击查看详情]

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。…[点击查看详情]

疾病概况
糖原贮积病Ⅰ型是怎么引起的?

(一)发病原因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹...[详情]

糖原贮积病Ⅰ型的症状有哪些?

本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。2...[详情]

糖原贮积病Ⅰ型的检查项目有哪些?

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。2.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原...[详情]

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