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单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。
睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断，约为隐睾手术的3.3%，对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。
先天性睾丸缺如诊断较困难，必须首先排除隐睾或异位睾丸的存在，尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别。
单侧睾丸缺如应用性激素试验则无筛选作用。应及时行手术探查，其目的一是弄清体内是否存在睾丸，二是弄清睾丸在体内的准确位置，同时可行睾丸固定或切除术。