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小儿爱德华兹综合征

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:鼻孔闭锁、动脉导管未闭、房间隔缺损、颌小、肌肉发育不良、睑外翻、角膜混浊、颈短
  • 好发人群:新生儿
  • 需做检查:染色体、心电图、羊水细胞培养
  • 引发疾病:生长发育障碍、心脏畸形、心血管畸形、食管气管瘘、脐疝
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:本病罕见,发病率约为0.0001%-0.0002%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性治疗

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白食物 2.宜吃高维生素食物 3.宜吃高热量易消化食物…[点击查看详情]

1.避免油腻难消化食物 2.避免油炸、熏制、烧烤食物 3.避免高盐高脂肪食物…[点击查看详情]

疾病概况
小儿爱德华兹综合征是怎么引起的?

(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,de novo),也可由平衡易位携带者...[详情]

小儿爱德华兹综合征的症状有哪些?

1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。2.多发畸形(1)颅面部:头前后径长,头...[详情]

小儿爱德华兹综合征的检查项目有哪些?

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 18号染色体染色很深。短臂一般为浅带,只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区,两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对,该病第18号染色体比正常人多1条,即第1...[详情]

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