小儿Alstrom综合征应该做哪些检查？更新时间:2013-04-03

尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

审编医生

谢红霞儿科 主任医师 医院：国药同煤总医院

主治疾病：小儿感染性疾病，小儿肾病，结缔组织疾病，新生儿疾病...详情>