小儿Alstrom综合征文章列表

　　Alström综合征即先天性黑?，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem[阅读全文]

　　(一)发病原因　　本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。　　(二)发病机制　　本病呈常[阅读全文]

　　主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三[阅读全文]

　　尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/[阅读全文]

　　以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laur[阅读全文]

　　糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。[阅读全文]

　　(一)治疗　　目前本征无特殊治疗。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道自人胎盘中提取氨基己[阅读全文]

　　本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对[阅读全文]

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