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小儿阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:发绀、斜视
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:脑电图检查、便常规
  • 引发疾病:癫痫、先天性心脏缺陷
  • 治疗方法:对症治疗、手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:3-5年

饮食宜忌

1.宜吃纤维素含量高的食物; 2.宜吃钙质含量高的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物…[点击查看详情]

1.忌吃碳酸型的食物; 2.忌吃霉变的不容易吸收的食物; 3.忌吃温补性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎么引起的?

(一)发病原因本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因...[详情]

小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状有哪些?

1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。3.四肢 手臂肘部伸展受限...[详情]

小儿阿姆斯特丹型侏儒的检查项目有哪些?

1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。4.生长介质测定常低于正常。...[详情]

得了小儿阿姆斯特丹型侏儒怎么办
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