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小儿阿姆斯特丹型侏儒
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状有哪些?

  常见症状:发绀、斜视

  1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。

  2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

  3.四肢 手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

  4.其他 出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。

  可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

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