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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的症状有哪些?

  常见症状:眼距宽阔、口角下垂、第5指短小弯曲、呼吸困难、智力减低、脊柱和四肢畸形、体型异常、尿道下裂、性早熟、脸部大小不一、易疲乏、低血糖症

  本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常,主要有以下的临床表现。

  1.半身肥大

  躯体两侧不对称,占78%,程度可不同,可为整个半边身体,也可仅为颅骨,脊柱,一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯,两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患儿的这种不对称远超出正常范围。

  2.出生低体重

  出生时低体重及小身材占93%。

  3.多种先天的异常

  如宽前额,宽眼距,口角下垂,皮肤血管瘤等。

  4.骨骼发育异常

  以颅骨,颜面骨为明显,表现为小脸,三角脸等,并可有第5指短小弯曲,并趾等改变。

  5.心血管损害

  10%~20%病例伴房或室间隔缺损,法洛四联征,肺动脉狭窄原发性肺动脉高压等。

  6.其他异常

  个别有精神发育迟滞,智力低下,肾功能异常,尿道下裂,皮肤异常,色素沉着,低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

  7.性发育异常

  占34%,表现为性早熟,以女孩为主。


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