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小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:营养障碍、智力发育迟缓、肝肿大、脾肿大、智力减低、水肿、呕吐、黄疸、腹水、婴儿喂养困难、肝脏轻度脂肪变性、腹泻
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:半乳糖血症筛查
  • 引发疾病:黄疸、肝硬化、肝功能衰竭、大肠埃希杆菌败血症
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:二维葡磷钙咀嚼片、硫酸锌片、葡萄糖酸锌颗粒
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0016%
  • 治愈率:60%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热…[点击查看详情]

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃…[点击查看详情]

疾病概况
小儿半乳糖血症是怎么引起的?

本病为常染色体隐性遗传病,患儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。...[详情]

小儿半乳糖血症的症状有哪些?

典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐,拒食,体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大,若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水,肝功能衰竭,出血等终末期症状,如用裂隙灯检查,在发病早期即...[详情]

小儿半乳糖血症的检查项目有哪些?

1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料,大多数筛查中心都选用两种方法:(1)Beutler试验 用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳...[详情]

得了小儿半乳糖血症怎么办
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