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小儿丙酸血症

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:血液科
  • 哪些症状:生长缓慢、骨质疏松、肌张力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脱水、呕吐、惊厥
  • 好发人群:儿童人群
  • 需做检查:尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查
  • 引发疾病:酸中毒、急性脑病、痴呆、继发感染
  • 治疗方法:预防治疗、药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:左旋肉碱
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.021%
  • 治愈率:75%
  • 治疗周期:2-4周

饮食宜忌

1.宜吃增加免疫力的食物; 2.宜吃高蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素C的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃高盐、高调味料的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.忌吃刺激性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿丙酸血症是怎么引起的?

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸...[详情]

小儿丙酸血症的症状有哪些?

丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中...[详情]

小儿丙酸血症的检查项目有哪些?

测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或...[详情]

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