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小儿常染色体显性小脑性共济失调

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:指鼻不准、眼球震颤、 共济失调
  • 好发人群:青春期少年和成人
  • 需做检查:染色体、脑诱发电位、眼球运动检查
  • 引发疾病:进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震
  • 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:盐酸苯海索片、左旋多巴片
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.00025%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性对症治疗

饮食宜忌

1宜吃安神助眠的食物; 2宜吃富含高蛋白的食物; 3宜吃富含维生素的食物。…[点击查看详情]

1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼、咸鸡; 2忌吃不容易消化的食物,如糯米饭、年糕、粽子、米…[点击查看详情]

疾病概况
小儿常染色体显性小脑性共济失调是怎么引起的?

(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展...[详情]

小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状有哪些?

起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者。病初有共济失调,步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤...[详情]

小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查项目有哪些?

做染色体检查可诊断本症。染色体正常值:男性46,XY;女性46,XX。常规做脑电图和神经系统影像学检查。脑电图检查是通过仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。脑电图检查正常值:正常脑电图可分以下四型α...[详情]

得了小儿常染色体显性小脑性共济失调怎么办
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