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小儿常染色体显性小脑性共济失调

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进 ...... [全文阅读]

宜1宜吃安神助眠的食物； 2宜吃富含高蛋白的食物； 3宜吃富含维生素的食物。…[点击查看详情]

忌1忌吃腌制的食物；如咸肉、咸鱼、咸鸡； 2忌吃不容易消化的食物，如糯米饭、年糕、粽子、米…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展...[详情]

起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤...[详情]

做染色体检查可诊断本症。染色体正常值：男性46，XY;女性46，XX。常规做脑电图和神经系统影像学检查。脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。脑电图检查正常值：正常脑电图可分以下四型α...[详情]

1.脊髓亚急性联合变性缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B1...[详情]

可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。1.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia)又称von Graefe眼肌病, 是一种罕见的眼球运动障碍疾病，为...[详情]

本病属于染色体异常性疾病，其次可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检...[详情]

(一)治疗无特异疗法。对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日...[详情]

本病属于染色体异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防...[详情]

医患问答

病因症状治疗

Q: 小儿常染色体显性小脑性共济失调
梁清秀
“(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的”[详细内容]