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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科、儿内科
  • 哪些症状:共济失调、 步态不稳 、肢体不自主震颤、指鼻不准、眼球不能随意动
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:共济失调的检查、 新生儿体格检查、 脑脊液检查、颅脑CT检查、血糖、心电图、肌电图、脑诱发电位
  • 引发疾病:脊柱侧弯、弓形足或内翻足肢体远端肌肉萎缩和无力、心律不齐、心力衰竭、发生糖尿病
  • 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:复脉定颗粒、黄杨宁片、稳心颗粒、神经节苷脂
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食…[点击查看详情]

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿常染色体隐性小脑性共济失调是怎么引起的?

(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传,少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同,在7~22或5~10之间。FA病人的GA...[详情]

小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状有哪些?

1.典型病例 起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。少数病例以脊柱...[详情]

小儿常染色体隐性小脑性共济失调的检查项目有哪些?

1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测 由于98%的FRDA...[详情]

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