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小儿常染色体隐性小脑性共济失调
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么?更新时间:2013-04-03

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。

Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

审编医生
付光辉儿科综合 主治医师 医院:荆州市中心医院

主治疾病:从事儿科工作二十余年。擅长小儿呼吸道感染。小儿消化...详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调相关问答

宝宝被诊断为小儿常染色体隐性小脑性共济失调 我看了你叙述的问题,你的意思是说下一代怎么预防出现这个疾病对吗?我的建议是,无论是谁在备孕之前,首先去医院的优生优育科做一系列的检查,化验是可以防止这情况的|1
我老公的父亲是小脑性萎缩共济失调症状是家族遗传 病情分析:没有必要,这种情况吃中药没有确切的疗效,还可能产生毒副作用,所以这种疾病没有办法预防的指导意见:如果没有不适是不需要治疗的,如果就没有疾病,吃药一是浪费钱才,另外增加心理负担,还有是药三分毒,不要吃药预防
所谓的常染色体隐性遗传是什么 指导意见:常染色体隐性遗传是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病,只有在纯合子时才发病,这种疾病就称为...