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小儿脆性X染色体
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小儿脆性X染色体应该如何预防?更新时间:2013-04-03

因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。

1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法,这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能。

审编医生
付光辉儿科综合 主治医师 医院:荆州市中心医院

主治疾病:从事儿科工作二十余年。擅长小儿呼吸道感染。小儿消化...详情>

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