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小儿多发性肾小管功能障碍综合征
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小儿多发性肾小管功能障碍综合征的症状有哪些?

  常见症状:生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐

  小儿多发性肾小管功能障碍综合征有哪些表现及如何诊断?

  1.一般表现

  一家族中多人发病,婴儿出生后4~6周开始发病,表现为生长缓慢,软弱无力,食欲差,呕吐多尿便秘亦常见,多数病人因营养不良发热,呕吐,脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮,多尿。

  2.难治性佝偻病

  较大儿童虽经维生素D常用量治疗,仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。

  3.混合型肾小管酸中毒表现。

  4.低分子肾小管性蛋白尿。

  5.血钙正常,低磷血症,碱性磷酸酶增高,低钠血症低钾血症

  6.贫血和多发畸形

  先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在面部,鼻唇沟周围明显,其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头畸形等,亦可有肾脏,心脏等畸形。

  7.代谢异常

  血糖正常,尿糖阳性,血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性,血中氨基酸正常或增高,尿氨基酸增高。

  8.其他

  原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内,称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconi syndrome),除有上述症状外,尚有胱氨酸堆积于结合膜,角膜等处,表现有畏光,并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好, 可根据临床表现的特点,家族史,X线检查,发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断,单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尚不能与其他类型的佝偻病相区别,主要依靠尿糖增加,与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现,说明肾小管功能异常是多方面的,如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症,则可确诊,对已有明显低血钾的病人,做糖耐量试验时需先补钾,因为糖原沉着时钾进入细胞内,血钾严重降低,常出现休克样反应。

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