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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型医患问答
小儿黏多糖贮积病ⅳ型怎么回事
Q小儿黏多糖贮积病ⅳ型怎么回事
A小儿黏多糖病IV型是由于两种酶缺乏引起的、伴有硫酸角质素增多而出现相同临床表现的综合征，N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏及β-半乳糖苷酶缺乏均可以使硫酸角质素在组织中沉积。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的症状是什么？
Q孩子今年才六周岁，但明显感觉到她的骨骼发育和同龄孩子不一样，身体躯干偏小，伴有四肢发育畸形，不知道这是营养不良还是什么疾病，再长大一点会不会还有什么其他症状，一个小女生形
A您好！一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱，四肢无力、行走
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型需要做哪些检查？
Q我同桌的弟弟住在乡下，他老人家也上年纪了的，最近听说身体不是很好的，出现脊柱弯曲、角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻的情况，医生说有可能是患了小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，怎么办
A你好，在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义);②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型怎么预防？
Q表哥自从结婚以后就不跟我们一起玩了，一直都陪嫂子，前段时间嫂子还在怀孕了，在做检查的时候查出来黏多糖增多还说这个情况很容易引起小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，表哥就很担心。&nbs
A你好，在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多（但在妊娠16周以前并无诊断意义）；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型怎么治疗？
Q前段时间，我单位同事的宝宝检查出得了小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，我现在正怀着孕，同事跟我说让我去医院也检查检查，还说宝宝的这病是可以提前预防的。 想得到怎
A你这个是因为预激综合征造成的，刚刚开始还是应该考虑使用胺碘酮治疗，这个对这个有特异性，比较好。应该把体重降下来，不能够吃脂肪含量很高的食物，还要不能够熬夜。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防啊？
Q我朋友最近一直出现角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻，医生初步诊断为小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，怎么办呢？有什么好的办法吗？帮一下吧！ 想得到怎样的帮助:
A你好，婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者;
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防？
Q我朋友最近一直出现角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻，医生初步诊断为小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，怎么办呢？有什么好的办法吗？帮一下吧！ 想得到怎样的帮助:
A你好，婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者;
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种遗传病吗？
Q我的小孩子已经被确诊为了有小儿黏多糖主疾病IV型的患者，出现了智力低下的问题，而且出现了非常明显的骨骼畸形，医生认为是没办法根治的。 想得到怎样的帮
A你好，小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征
